Як уникнути народження дитини з генетичною патологією

Завмерла вагітність, невиношування, вроджені генетични вади та патології у дітей, генетичні скринінги на ранніх термінах вагітності – всі ці теми лякають звичайну жінку, яка вперше чує про них у процесі планування своєї вагітності. На допомогу приходить наука генетика. Вона не лише знає відповіді на складні теоретичні питання, а й здатна реально допомогти спланувати, виносити та народити здорову дитину.

Навіщо та кому потрібно генетичне обстеження в процесі планування вагітності, СвітМам розповідає лікар-генетик Дмитро Олександрович Микитенко, завідувач лабораторії молекулярної діагностики клініки «Надія», кандидат медичних наук, доцент.

Кому потрібно генетичне обстеження в процесі планування вагітності?

Пара, яка свідомо планує вагітність, ймовірно буде перейматися можливістю якихось ускладнень під час вагітності чи народження дитини з вадами розвитку чи захворюваннями. Для мінімізації таких ризиків потрібно, щоб пара (жінка) спочатку отримала консультацію акушера-гінеколога, терапевта чи лікаря загальної практики-сімейної медицини.

Лікар «первинного  контакту» має запідозрити можливість підвищеного ризику народження хворої дитини у зв’язку з ускладненим сімейним чи репродуктивним анамнезом жінки та може рекомендувати парі пройти медико-генетичне консультування.

До чинників ризику вродженої / спадкової патології відносяться:

  • випадки народження дітей з вродженими захворюваннями чи станами у минулому у пацієнтки, а також у найближчих родичів з боку жінки та чоловіка, включаючи їх батьків, сестер та братів;
  • наявність патологій або відхилень у здоров’ї подружньої пари, що можуть бути асоційованими з генетичними чинниками;
  • професійні  фактори: якщо чоловік або жінка мають особливості роботи з потенційними мутагенними речовинами, до яких відносяться хімічні речовини, леткі барвники, радіаційні речовини, постійне знаходження в зоні підвищеного електромагнітного опромінення та інше;
  • вік жінки: 35 років та більше.

Проблема полягає у тому, що лікарі первинної ланки володіють недостатнім обсягом знань з медичної генетики, що ускладнює виявлення ними пацієнтів групи підвищеного ризику. Отже, мало пацієнтів скеровуються до лікаря-генетика. Однак на медико-генетичну консультацію пара може звернутися і безпосередньо сама.  

Чим допоможе лікар-генетик?

Лікар-генетик проводить збір сімейного, репродуктивного анамнезу, надає оцінку нинішньому стану здоров’я пари, виявляє можливі чинники ризику. За необхідності, він призначає додаткові обстеження з метою виключення чи підтвердження носійства генетичної аномалії, розрахунку генетичного ризику для нащадків та подальшого планування сім’ї з урахуванням можливостей преімплантаційної та пренатальної діагностики.

Які пари мають прямі покази до генетичного обстеження і чому це необхідно в їхньому випадку?

На етапі планування вагітності до таких випадків відносяться пари:

  • з обтяженим репродуктивним анамнезом (завмерлі вагітності чи викидні нез’ясованої чи генетичної етіології) зі свого боку чи з боку близьких родичів;
  • з сімейним анамнезом, обтяженим наявністю у пацієнтів чи близьких родичів вродженої/спадкової патології;
  • з наявністю професійних чинників, про які ми сказали вище, або ж якщо вони проживають чи проживали в дитинстві в зоні підвищеного токсичного, радіаційного чи електромагнітного навантаження.Всі ці фактори є показанням для скерування пари на медико-генетичну консультацію.

Як проходить обстеження? В які клініки України можна звернутися для кваліфікованої консультації та обстеження?

На сьогодні є достатньо широка мережа державних та приватних медичних закладів, які володіють генетичними лабораторіями. Вони в змозі поставити цитогенетичний діагноз (тобто такий, що стосується хромосомних захворювань) дітям, дорослим чи плоду під час вагітності, починаючи з 10-11 тижня.

Щодо генних захворювань, то таких лабораторій вкрай мало в Україні, і одна з них – наша лабораторія на базі клініки «Надія». Крім того, через порівняно невелику кількість пацієнтів, у т.ч. тих, які звертаються на пренатальну діагностику саме на генні захворювання, в нас обмежена можливість дослідження порівняно рідкісних мутацій.

У такому випадку ми передаємо матеріал нашим закордонним партнерам, які спеціалізуються на проведенні досліджень рідкісних форм генетичних аномалій.

Якщо обстеження показало високі ризики генетичних аномалій – що далі? Чи означає це, що такі пари не зможуть взагалі мати дітей?

Якщо були виявлені ризики, пара проходить медико-генетичну консультацію, на якій з лікарем обговорюється клінічна ситуація, і пара усвідомлено для себе приймає рішення. Для майбутніх батьків є такі варіанти:

  • народження дитини з ймовірністю вродженоїспадкової патології,
  • проходження пренатальної діагностики для виявлення конкретного захворювання вже безпосередньо у плода
  • або ж вибір екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) з попередньою преімлантаційною діагностикою і перенос в порожнину матки завідомо здорового ембріона.

Народити здорову дитину – можливо. Варто лише підходити відповідально до планування бажаної вагітності.

Підготувала Тетяна Кур

Facebook Comments
Анонс
загальна
СВІТМАМ ЗМІНЮЄТЬСЯ

Педагогический прикорм: плюсы и минусы

Анонс Анонс Педагогический прикорм: плюсы и минусы

Как зарегистрировать новорожденного и оформить одноразовую помощь при рождении ребенка

Анонс Анонс Как зарегистрировать новорожденного и оформить одноразовую помощь при рождении ребенка