I триместр (1584) / посещение врача (48)
главная опыт мам и экспертов I триместр посещение врача статьи экспертов Коли вагітній жінці...
Tanya Kur
   862
4

Коли вагітній жінці рекомендована консультація генетика?

Все більше пар свідомо підходять до планування вагітности та все частіше звертаються за консультацією до лікаря-генетика. А пренатальний генетичний скринінг наразі рекомендовано робити всім вагітним жінкам.

Чим займається лікар-генетик, чим він допоможе майбутнім батькам та парам, які планують вагітність? Кому з вагітних та коли потрібна консультація генетика, розповідає акушер-гінеколог Ірина Мірошниченко.

Коли вагітній жінці рекомендована консультація генетика?

Лікар-генетик – це спеціаліст, який працює з людьми, які можуть підлягати ризику спадкових генетичних захворювань, або ризику невиношування вагітності. Цей фахівець визначає ймовірність народження дититни, у якої може проявитися генетичне захворювання або спадковий дефект. Втім,  далеко не всім вагітним жінкам потрібна порада генетика.

Генетична консультація рекомендується, якщо в родині були випадки хромосомних патологій, або ж під час скринінгу на 11-12 тижнях вагітності була виявлена ймовірність хромосомних порушень у дитини. Відвідати генетика можна також парам, які планують народження дитини у віці старше 30-ти років.

Коли вагітній необхідна генетична консультація

  • у випадку, коли майбутня мама має вік 35 років та більше,
  • коли в родині (по лінії мами чи тата) вже були генетичні спадкові аномалії,
  • коли в родині уже є дитина або діти з генетичними вадами,
  • якщо попередні вагітності жінки закінчувалися викиднями з нез’ясованих причин,
  • якщо мама чи тато працюють в небезпечних умовах або перебували під впливом речовин, що можуть негативно позначитися на виношуванні,
  • якщо за результатами пренатального скринінгу вагітних було встановлено високий ризик генетичних вад у дитини

Слід зазначити, що, якщо є така потреба, то консультацію у генетика жінці бажано отримати ще на етапі планування вагітності. Або, якщо такої можливості раніше не було, якомога раніше після встановлення факту вагітності.

Генетик та планування вагітності

Фахівці знають, що причиною зриву вагітності досить часто є та чи інша генетична патологія. Вона є причиною близько 50% випадків невиношування вагітності та 7% випадків мертвонароджень. Тому, кожна пара с порушенням репродуктивної функції, у якої лікарі виключили всі негенетичні причини безпліддя, потребує спеціального обстеження у генетика. 

Що стосується випадків безпліддя у пари, то і тут різного роду генетичні патології відіграють свою роль. За статистикою, близько 12-15% подружніх пар, що страждають на безпліддя, навіть після обстеження в репродуктолога не можуть з’ясувати фізіологічні причини такого стану. І тут на допомогу парі також може прийти генетична консультація.

Як досліджують генетичні причини безпліддя?

Наразі фахівці віддають перевагу молекулярним методам діагностики, які здатні визначити зміни в ДНК пацієнтів. 

Які види молекулярної діагностики існують:

  • постнатальна (після пологів) діагностика дітей і дорослих – це аналіз на безсимптомне носійство мутацій, дослідження генетичної схильності людини до розвитку ряду захворювань. Матеріал, який використовується для дослідження: лейкоцити периферійної крові;

  • пренатальна (до пологів) діагностика плоду – вона проводиться з метою визначення генетичного захворювання чи статі плода для вирішення питання необхідності переривання чи збереження вагітності. Матеріал, який використовується: клітини ворсин хоріона, плаценти, амніотичної рідини, лейкоцити пуповинної крові плода;

  • доімплантаційна діагностика (PGD) ембріона – проводиться з метою відбору ембріона, що не успадкував генетичний дефект від батьків. Матеріал, який використовується: бластомер ембріона, клітини трофектодермальної оболонки ембріона.

Всі ці обстеження наразі можна пройти в українських репродуктивних клініках. Обстеження починається з візиту до лікаря-генетика. Він допоможе визначитись із необхідністю та обсягом генетичної діагностики, що потрібна саме вам.

Пренатальний генетичний скринінг вагітних

Цей скринінг зараз входить до планових обстежень під час вагітності. Проте, жіночі консультації не мають лабораторій та фахівців для його проведення. Тож лікарі консультацій залишають на розсуд вагітної – де робити скринінг та чи робити його взагалі, адже це обстеження платне.

Скринінг вагітні можуть зробити в приватних клініках та медичних лабораторіях. Кожна жінка має вибір і може відмовитися від цього обстеження.

Генетичний скринінг вагітних – це комплекс діагностичних заходів для виявлення аномалій розвитку і певних ознак (маркерів) патології плода. Генетичний скринінг включає в себе УЗД-скринінг (в 11-13 тижнів вагітності; у  16-18 тижнів, 21-22 тижні, 30-32 тижні вагітності) і біохімічний скринінг, тобто аналіз крові (подвійний тест в 11-13 тижнів та потрійний в 16-18 тижнів вагітності ).

Подвійний тест – це визначення асоційованого з вагітністю плазмового протеїну А-РАРР, лХГ. Потрійний тест визначає альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, непов'язаний естріол.

Пренатальний генетичний скринінг показаний всім вагітним з метою раннього виявлення серйозних вад розвитку плоду. Проте, як ми вже сказали – кожна жінка чи пара приймає рішення про проведення чи не проведення цих тестів особисто. Причини відмови від тесту можуть бути різними: деякі жінки відмовляються від обстеження з релігійних чи фінансових міркувань. Так чи інакше, вони не планують переривати вагітність за умови негативних результатів генетичного тестування.

Якщо вагітна з певних міркувань вирішує робити пренатальний генетичний скринінг, то його варто робити комплексно та вчасно – у спеціалізованій клініці, де працюють досвідчені генетики та репродуктологи. Вони не лише проведуть дослідження коректно та вчасно, але й зможуть вірно розшифрувати отримані показники. Лише фахівці можуть розтлумачити вагітній співвідношення ризиків та дати відповідні рекомендації.

Варто зазначити, що саме така фахова консультація – з відповідями на всі запитання, з точними розрахунками та корисними рекомендаціями лікаря, – має сенс та дійсно потрібна вагітній – щоб зберегти її нервову систему від стресів та зайвих хвилювань.

Автор: Яна Білецька

ответитьзадать вопрос
Смайлы
Добавить фото

Комментариев нет. Будь первой!

{ $nifTest}