I триместр (1586) / посещение врача (48)
главная опыт мам и экспертов I триместр посещение врача статьи экспертов Пренатальный...
Tanya Kur
   892
3

Пренатальный генетический скрининг беременной: что это такое и для чего он нужен

Во время беременности женщинам регулярно рекомендуют пройти генетические скрининги. Для чего нужны скрининги, как и когда их правильно сдавать, рассказывает практикующий врач акушер-гинеколог высшей категории Ульяна Викторовна Терехова

Пренатальный генетический скрининг беременной: что это такое и для чего он нужен

Если мы говорим о генетических скринингах, то их предусмотрено два. Это УЗИ скрининг и скрининг биохимический – когда сдается анализ крови. Проведение скринингов регламентирует приказ МОЗ Украины.

Первый УЗИ скрининг беременной делается на сроке с 11 недель +1 день до 13 недель +6 дней, не раньше и не позже. Второй скрининг: с 18 по 20 неделю +6 дней беременности. Двойной биохимический скрининг вначале сдается в сроках от 11 до 14 недель (определяется свободный ХГЧ и РАРР). Второй раз кровь из вены беременной нужно успеть сдать с 16-ой по 20-ую неделю беременности  (АФП + свободный эстриол + свободный ХГЧ)

УЗИ скрининги беременной

На первом УЗИ-скрининге смотрят срок беременности, измеряют кости носа ребенка и его шейную складку: это ранние признаки врожденной генетической патологии. Второй скрининг УЗИ дает возможность полностью увидеть сформировавшегося ребеночка, рассмотреть все его органы и системы. Если что-то доктора смущает, то, согласно приказу, в ургентном порядке беременная направляется к врачу, который ведет беременность, для решения вопроса о дальнейшем вынашивании.

Ультразвуковое исследование, которое проводят на сроке 30-34 недель беременности, может показать состояние малыша, расположение плаценты, маточно-плацентарный кровоток. Когда кровообращение нарушено, ребеночку некомфортно: он не получает достаточного количества питательных веществ через плаценту.

Обычно это бывает в результате старения детского места. Плацента стареет из-за хронических заболеваний женщины или перенесенных инфекций во время беременности (ОРВИ, гриппа). Если ставят диагноз дистресс плода – беременную срочно госпитализируют.

Порядок обследования беременной в стационаре

1.     Кардиотокография (КТГ) – оценка в баллах)

2.     Биофизический профиль плода (БПП) – в том случае, если на КТГ поставлен низкий балл (оценка в баллах)

3.     Доплер (на аппарате УЗИ) для исключения дистресса плода

Биохимические скрининги

Показатели биохимических скринингов дополняют информацию о протекании беременности и состоянии малыша. По некоторым из них медики узнают о возможном наличии врожденных пороков развития. Это различные дефекты нервной трубки, генетические синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и  множество других. Анализ крови из вены также может подсказать доктору, что у женщины назревает угроза прерывания беременности, либо дать информацию о младенце – насколько качественно он питается. Это видно по количеству специальных веществ в крови матери.

Очень важно приходить на скрининги вовремя. Все потому, что нормативы просчитаны именно для указанного периода. И если с анализом опоздать или сдавать его раньше, то результат будет либо ложновысокий, либо ложнонизкий. При многоплодных беременностях показатели, естественно другие, но и они рассчитаны на указанные сроки беременности.

Если определили пороки развития у плода

Если на первом УЗИ скрининге доктор видит неявные признаки нарушений или пороков, то беременной рекомендуют сдать второй тройной биохимический скрининг в  16 недель и  сделать УЗИ на 18-20 неделе. Если же и во время УЗИ на втором скрининге опасения доктора подтверждаются, то женщину направляют на медико-генетическое консультирование, где решается вопрос о дополнительных методах исследования.

Это амниоцентез либо биопсия плаценты. Существует мнение, что эти исследования могут спровоцировать угрозу прерывания беременности. Но здесь уже нужно выбирать. Или поставить точку: узнать правду – здоров или не здоров ребенок, или мучиться этим всю беременность и узнать все после родов. Этот нелегкий выбор – на плечах женщины.

Нужно сказать, что все эти исследования проводятся до 22 недели беременности. После получения всех хромосомных расчетов женщине выдают заключение на официальном бланке, где написан прогноз для ребенка. С этим документом она идет в свою женскую консультацию. При неблагоприятном прогнозе беременную направляют на пренатальный консилиум, где решается вопрос о возможности донашивания беременности.

Если женщина решает беременность прервать, то консилиум выдает ей заключение на прерывание беременности. Если будет вынашивать – ей рекомендует место проведения родов. Важно успеть пройти консилиум до 22 недели беременности, если решение принято в пользу прерывания.

Бывает так, что одна и та же генетическая патология повторяется в следующих беременностях. Тогда выход – только ЭКО с генетическим выбором эмбриона. Конечно, каждая из беременных женщин, у которых поставлен диагноз «порок развития» или «хромосомная аномалия» плода, всегда сомневается. Каждая думает: вдруг врачи ошиблись и, возможно, есть хоть какая-то вероятность родить здорового ребенка.

Поэтому, если женщина принимает решение все-таки донашивать беременность, то она пишет официальные документы своей рукой. Там указывает, что предупреждена, прошла все исследования и знает, как ее беременность может закончится. Заверяет, что не будет предъявлять претензии к кому бы то ни было, и сама приняла решение вынашивать эту беременность до конца. В любом случае – это выбор самой женщины.

Подготовила Виктория Астахова

ответитьзадать вопрос
Смайлы
Добавить фото
3 комментариев
Tanya Kur
Главный редактор svitmam.ua
В репродуктивной клинике "Надия" например, могут сделать генетический анализ, как положено, и не на три хромосомные аномалии, а много больше, и генетик расшифрует, как положено, даст рекомендации. Проблема в том, что реально это нужно 5% беременных - тем кто в группе риска по возрасту и по наследственным заболеваниям например. Остальные беременный сами не понимают, что они и для чего делают. Только трата денег (анализ не дешевый) и самое страшное -нервотрепка.
Смайлы
Добавить фото
Dobra Kobra
кобры добры
У нас в стране не умеют нормально делать этот скрининг - это раз Одни и те же маркеры могут свидетельствовать много о чем. а не только о генетических нарушениях Эти скрининги учитывают всего три заболевания из множества Результат выдают в виде процентного соотношения или пропорции...к пример 1 шанс на 100, что у ребенка будет синдром Дауна. Это, кстати, плохой результат. При нем порекомендуют дообследования, а то и сразу аборт. А вот что думают адекватные врачи по поводу скринигов http://doktor-natasha.livejournal.com/7441.html
Смайлы
Добавить фото
Dobra Kobra
кобры добры
Тот скрининг, о котором написано в статье - это как раз тот, на три показателя, который парят, как "обязательный".
Адекватно делают в институте репродуктологии и генетики.
Смайлы
Добавить фото

{ $nifTest}